Objectif
L’objectif de ces RCP est de discuter de dossiers de patients suspects de maladie mitochondriale et soulevant des questions diagnostiques, thérapeutiques ou de conseil génétique.
Cette RCP permet également de définir les dossiers de patients pouvant bénéficier d’un séquençage du génome complet réalisé dans le cadre de la pré-indication « mitochondriopathies » par l’envoi d’échantillon à la plateforme de séquençage AURAGEN.
Les recommandations de la RCP se basent sur les référentiels nationaux, l’analyse de la littérature et la documentation émanant du Plan France Génomique.
Déroulement
Afin de permettre à tous les patients atteints de maladies neuromusculaires rares de bénéficier de la meilleure prise en charge possible, ces RCP sont proposées en web-conférences via l’outil ROFIM.
Cet outil est accessible en se connectant au lien suivant : https://rofim.doctor/.
L’accès aux séances de RCP se fait en acceptant l’invitation lancée par l’administrateur ou en demandant à participer à la RCP directement sur l’outil. La demande sera ensuite acceptée par l’administrateur.
Cet outil web est accessible depuis n’importe quel poste équipé d’une connexion internet (navigateur Firefox ou Chrome) mais également depuis un téléphone portable en téléchargeant l’application.
L’accès aux utilisateurs est protégé avec un code reçu par SMS ou email.
Fréquence
La RCP a lieu le premier jeudi de chaque mois, de 13h30 à 15h30 (heure métropolitaine), en web-conférence (Rofim).
Des RCP sont distinctes selon qu’il s’agisse de patients adultes ou de patients de pédiatrie. Les RCP pédiatrie ont lieu deux fois par trimestre et les RCP adulte tous les trois mois. Cependant, en cas d’urgence, après accord du coordonnateur de la RCP, il est possible de présenter un dossier adulte sur une RCP de pédiatrie et inversement.
Les calendriers des RCP sont disponibles sur le site internet de la filière FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/rcp).