Labellisé dans le cadre du Plan National Maladies Rares, le centre de référence CALISSON est dédié au diagnostic et au suivi des patients (enfants et adultes) atteints de maladies mitochondriales.

Ces pathologies sont les plus fréquentes des maladies métaboliques et touchent environ 2,5 personnes sur 10 000. Ce sont des maladies complexes, liées à un déficit énergétique, qui touchent tous les organes. Leur expression clinique est très hétérogène (myopathie, retard mental, épilepsie, diabète, cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique…). Les patients sont des enfants ou des adultes et une maladie mitochondriale peut se manifester à tout âge. Les maladies mitochondriales sont d’origine génétique et l’identification du gène responsable est indispensable pour confirmer le diagnostic.

L’extrême diversité et la complexité des maladies mitochondriales rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux : clinique, anatomopathologique, biochimique et génétique. Malgré les progrès technologiques permettant le séquençage à haut débit de l’ADN. Aujourd’hui, un patient sur deux est toujours en impasse diagnostique, faute d’identification du gène responsable.

Prise en charge

Les patients doivent être pris en charge par des spécialistes variés et leur suivi doit reposer sur une équipe multidisciplinaire entraînée et en relation étroite avec les médecins traitants.

En 2017, le centre de référence CALISSON, localisé au CHU de Nice, a été labellisé centre coordonnateur d’un réseau incluant un centre constitutif marseillais et trois centres de compétence à Lyon, Toulouse et Montpellier pour réaliser un maillage territorial dans le but d’optimiser le suivi des patients. Les liens avec les associations de patients (AMMi, AFM, Alliance maladies rares… sont essentiels pour l’optimisation de ce suivi.

Formation

Les missions de CALISSON concernent aussi la formation des professionnels, l’information aux patients et le développement de projets de recherche sur les maladies mitochondriales.

CALISSON est rattaché à la filière maladies rares FILNEMUS et a été également labellisé sur le plan européen dans le cadre du réseau EURO-NMD.

Ce site internet s’adresse aux patients et aux soignants (médicaux et paramédicaux). Il a pour objectif d’apporter des informations générales sur les maladies mitochondriales et vise aussi à apporter des informations pratiques sur le fonctionnement du Centre, les praticiens à contacter, les formations et les projets de recherche en cours